maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease (förkortas MSUD) är en sällsynt, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beskrevs första gången 1954 av de amerikanska läkarna John H Menkes, Peter Hurst och John Craig. Sjukdomsnamnet kommer av att urinen hos de sjuka barnen luktar lönnsirap. Utan behandling leder sjukdomen till skador på nervsystemet och för tidig död. Det finns inget svenskt namn.

an inherited disorder of metabolism in which the urine has a odor characteristic of maple syrup; if untreated it can lead to mental retardation and death in early childhood